Une nouvelle étude apporte des éclairages essentiels sur les facteurs qui influencent la décision d’une patiente de se soumettre à des tests génétiques pour détecter les gènes de prédisposition au cancer du sein et contribuera à orienter les efforts futurs visant à améliorer l’accès équitable au dépistage génétique
Selon une nouvelle étude transversale menée par l’Institut Lady Davis de recherches médicales (ILD) et l’Université McGill, les femmes nouvellement diagnostiquées d’un cancer du sein ayant refusé de se soumettre à un test génétique étaient plus susceptibles d’être âgées et de n’avoir aucuns antécédents familiaux de cancer. Les chercheurs n’ont constaté aucune différence dans l’acceptation des tests en fonction de l’ascendance, de la race ou de l’origine ethnique, ce qui suggère que les femmes ayant choisi de ne pas se soumettre aux tests ont peut-être correctement estimé qu’elles présentaient un risque moindre d’être porteuses d’une variante génétique héréditaire associée à un cancer à haut risque.
Cette étude, publiée dans JAMA Network Open, a examiné les facteurs associés au recours aux tests génétiques chez les femmes à qui l’on proposait une consultation génétique et des tests gratuits dans le cadre d’un système de santé financé par les pouvoirs publics. Alors que des résultats antérieurs issus de la même cohorte montraient que plus de 90 % des patientes éligibles acceptaient de se soumettre à ces tests, cette nouvelle analyse s’est concentrée sur la faible proportion de celles qui les refusaient et a cherché à comprendre pourquoi.
Parmi les 805 femmes admissibles diagnostiquées d’un cancer du sein invasif, 90,6 % ont subi des tests génétiques. Les femmes qui ont décliné étaient plus susceptibles d’être âgées et de déclarer ne pas avoir d’antécédents familiaux de cancer. Les antécédents familiaux, l’âge et le stade de la maladie au moment du diagnostic étaient indépendamment associés à la participation aux tests. En revanche, l’ascendance et la race ou l’origine ethnique n’étaient pas associées à la décision d’accepter ou de refuser le test.
« Les tests génétiques peuvent fournir des informations qui aident à guider les décisions de traitement et à identifier les risques pour les membres de la famille. Cela revêt une importance particulière, car l’identification d’une variante pathogène peut directement orienter les décisions en matière de chirurgie et de traitement systémique pour les 5 à 10 % de patientes dont le test est positif », a déclaré la Dre Stephanie M. Wong, chercheuse principale à l’ILD, chirurgienne oncologue et directrice de la clinique du sein à haut risque du Centre de prévention du cancer Stroll au Centre universitaire de santé général juif, professeure agrégée aux départements de chirurgie et d’oncologie de l’Université McGill et auteure principale de l’étude. « Ce qui ressort de notre analyse, c’est que l’ascendance n’a pas influencé les décisions relatives au dépistage. Au contraire, les femmes qui ont refusé le dépistage étaient plus souvent celles présentant des caractéristiques associées à une moindre probabilité d’être porteuses d’une variante héréditaire à haut risque. »
Ces résultats divergent de certaines études antérieures suggérant l’existence de disparités en matière de dépistage génétique entre les différents groupes raciaux et ethniques. Les auteurs soulignent que l’accès universel au sein d’un système de santé à payeur unique, où le coût n’est pas un facteur déterminant, pourrait contribuer à réduire les obstacles à l’origine de ces disparités ailleurs.
« Notre étude démontre que lorsque le dépistage génétique est proposé à tous sans contrainte financière, le taux de participation est élevé au sein de populations diverses », a déclaré William Foulkes, co-auteur principal de l’étude et professeur distingué James McGill au sein des départements de médecine, d’oncologie et de génétique humaine de l’Université McGill, ainsi que chercheur principal et directeur du laboratoire de génétique du cancer à l’ILD. « La principale conclusion n’est pas que l’adoption dépasse 90 %, ce qui était déjà connu, mais que les femmes ayant refusé le dépistage ne se distinguaient pas en fonction de leur origine ethnique. Au contraire, beaucoup semblaient avoir correctement évalué que leurs chances d’être porteuses d’une variante à haut risque étaient relativement faibles. »
En conclusion, cette recherche fournit des preuves convaincantes que l’élimination des obstacles financiers et l’intégration du conseil et des tests génétiques dans les soins oncologiques courants peuvent conduire à un accès plus équitable à des informations susceptibles de sauver des vies. Elle souligne la nécessité pour les systèmes de santé du monde entier d’évaluer comment leurs politiques influencent l’utilisation des tests génétiques.
Totten SP, Rezoug Z, Atayan A, Foulkes WD, Wong SM. Genetic Testing Uptake Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2026;9(9):e2632279. Doi:10.1001/jamanetworkopen.2026.32279.